Træk
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test27 gener knyttet til Appendicular hypotonia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Appendicular hypotonia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altid | I 1 tilstand |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Altid | I 1 tilstand |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Altid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altid | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altid | I 1 tilstand |
| NAPBNSF attachment protein beta | Altid | I 1 tilstand |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Altid | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Altid | I 1 tilstand |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Altid | I 1 tilstand |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger