Variant
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 29. oktober 2024
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
A467Gfs*59 er en frameshift-variant i MEN1: Den tilføjer eller fjerner DNA-bogstaver på en måde, der forskyder læsningen af genets øvrige kode. ClinVar klassificerer den som patogen for multiple endocrine neoplasia type 1 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 29. oktober 2024 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i MEN1
A467Gfs*59 ligger i exon 10 af de 10 i MEN1s MANE Select-transkript, NM_001370259.2.
Molekylære detaljer
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001370259.2MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Forventet konsekvens | Frameshiftframeshift_variant (åbnes i en ny fane)frameshift_truncation (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Position (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| dbSNP-ID | rs1592633463 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000657179 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 640266 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA915948599 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter A467Gfs*59 blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomal dominant |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Andre varianter i MEN1
- A176PPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- A242Hfs*6Patogen2 stjerner ud af 4
- A242VPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- A380Sfs*29Patogen2 stjerner ud af 4
- A467Rfs*98Patogen2 stjerner ud af 4
- c.1A>GPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1A>TPatogen2 stjerner ud af 4
- c.3G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.196_200dupPatogen2 stjerner ud af 4
- c.445+1G>TSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger