Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64.746.398–64.759.974 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 13,6 kb
Protein
842 aminosyrer
Også kendt som
GSD5
MANE Select-transkript
ENST00000164139.4NM_005609.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • McArdles sygdom

    • Glykogenlagringssygdom VAutosomal recessiv

      Myofosforylasemangel (McArdles sygdom), også kaldet glykogenlagringssygdom type 5 (GSD5), er en alvorlig form for glykogenlagringssygdom, kendetegnet ved nedsat træningstolerance.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PYGM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved PYGM. PYGM og 40 gener i nærheden på kromosom 11, fra 64.253.186 til 65.253.185.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64.251.498–64.269.424, fremadrettet-strengPLCB3BAD: 64.269.828–64.291.946, omvendt-strengBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, fremadrettet-strengKCNK4: 64.291.302–64.300.031, fremadrettet-strengCATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, fremadrettet-strengESRRA: 64.305.080–64.317.859, fremadrettet-strengTRMT112: 64.316.460–64.318.086, omvendt-strengTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, fremadrettet-strengPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, fremadrettet-strengCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, fremadrettet-strengRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, fremadrettet-strengSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, fremadrettet-strengSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, omvendt-strengNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, omvendt-strengRASGRP2PYGM: 64.746.398–64.759.974, omvendt-strengPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, omvendt-strengSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, omvendt-strengMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, omvendt-strengMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, omvendt-strengCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, omvendt-strengEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, omvendt-strengATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, fremadrettet-strengPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, omvendt-strengGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, omvendt-strengMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, omvendt-strengBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, fremadrettet-strengARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, fremadrettet-strengARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, fremadrettet-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, fremadrettet-strengNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omvendt-strengCDCA5: 65.066.299–65.084.164, omvendt-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, fremadrettet-strengZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omvendt-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, fremadrettet-strengVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, fremadrettet-strengTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, omvendt-strengFAU: 65.120.182–65.122.221, omvendt-strengSYVN1: 65.121.780–65.146.912, omvendt-strengMRPL49: 65.122.183–65.127.371, fremadrettet-strengSPDYC: 65.166.137–65.173.380, fremadrettet-strengSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, fremadrettet-strengCAPN1Diagram af PYGM: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 37 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 64.746.398–64.746.808, 411 baserExon 19: 64.746.921–64.746.987, 67 baserExon 18: 64.747.224–64.747.358, 135 baserExon 17: 64.750.376–64.750.583, 208 baserExon 16: 64.751.325–64.751.466, 142 baserExon 15: 64.751.597–64.751.655, 59 baserExon 14: 64.751.924–64.752.071, 148 baserExon 13: 64.752.403–64.752.504, 102 baserExon 12: 64.753.073–64.753.187, 115 baserExon 11: 64.753.519–64.753.682, 164 baserExon 10: 64.753.879–64.754.025, 147 baserExon 9: 64.754.253–64.754.345, 93 baserExon 8: 64.754.693–64.754.836, 144 baserExon 7: 64.755.273–64.755.355, 83 baserExon 6: 64.755.447–64.755.558, 112 baserExon 5: 64.757.779–64.757.910, 132 baserExon 4: 64.758.246–64.758.349, 104 baserExon 3: 64.758.437–64.758.515, 79 baserExon 2: 64.758.603–64.758.704, 102 baserExon 1: 64.759.656–64.759.974, 319 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 13,6 kb; 2.529 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PYGM

319

positioner i PYGM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,6 kb af PYGM, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Træk knyttet til PYGM

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PYGM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PYGM-genet: glycogen phosphorylase, muscle associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. PYGM-genet: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pygm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test