Gen
RASGRP2
RAS guanyl releasing protein 2
- HGNC 9879(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068831(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10235(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 64.726.911–64.744.142 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 17,2 kb
- Protein
- 609 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CALDAG-GEFI
- MANE Select-transkript
- ENST00000394432.8NM_001098671.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RASGRP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelser
- Blodpladeforstyrrelse relateret til RASGRP2 (Blodpladetype blødningsforstyrrelse 18)Autosomal recessiv
En recessiv sygdom forårsaget af ændringer i RASGRP2, som svækker blodpladeaktiveringen og giver blødning fra tandkød og næse samt efter skader.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om sygdommen hjælper med at planlægge forebyggelse af blødning ved operationer, tandbehandling og fødsel, og med at undgå medicin, der påvirker blodpladefunktionen.
Osteopetrose
Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er RASGRP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 17,2 kb; 1.830 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RASGRP2
6
positioner i RASGRP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,2 kb af RASGRP2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til RASGRP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RASGRP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RASGRP2-genet: RAS guanyl releasing protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rasgrp2
Dante Labs. RASGRP2-genet: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rasgrp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger