Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 36,7 kb
Protein
598 aminosyrer
Også kendt som
FLJ21662
MANE Select-transkript
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomersyndromer

      Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

Sådan er POLA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved POLA2. POLA2 og 44 gener i nærheden på kromosom 11, fra 64.780.324 til 65.780.323.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, omvendt-strengMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, omvendt-strengMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, omvendt-strengCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, omvendt-strengEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, omvendt-strengATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, fremadrettet-strengPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, omvendt-strengGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, omvendt-strengMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, omvendt-strengARL2: 65.013.735–65.024.328, fremadrettet-strengARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, fremadrettet-strengARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, fremadrettet-strengSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, fremadrettet-strengSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, omvendt-strengNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, omvendt-strengZFPL1: 65.084.210–65.088.409, fremadrettet-strengCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, omvendt-strengVPS51: 65.089.324–65.111.862, fremadrettet-strengTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, fremadrettet-strengZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, omvendt-strengZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, omvendt-strengFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, omvendt-strengSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, fremadrettet-strengMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, fremadrettet-strengSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, fremadrettet-strengCAPN1: 65.261.928–65.326.543, fremadrettet-strengPOLA2: 65.261.962–65.298.685, fremadrettet-strengPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, fremadrettet-strengCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, fremadrettet-strengDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, fremadrettet-strengTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, omvendt-strengSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, fremadrettet-strengFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, fremadrettet-strengSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, omvendt-strengLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, fremadrettet-strengZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, fremadrettet-strengFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, fremadrettet-strengKCNK7: 65.592.836–65.595.996, omvendt-strengMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, omvendt-strengPCNX3: 65.615.742–65.637.441, fremadrettet-strengPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, fremadrettet-strengSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, omvendt-strengRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, fremadrettet-strengKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, omvendt-strengRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, omvendt-strengAP5B1Diagram af POLA2: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 65.261.962–65.262.371, 410 baserExon 2: 65.266.582–65.266.706, 125 baserExon 3: 65.267.477–65.267.568, 92 baserExon 4: 65.268.672–65.268.729, 58 baserExon 5: 65.275.892–65.275.998, 107 baserExon 6: 65.278.730–65.278.923, 194 baserExon 7: 65.279.538–65.279.626, 89 baserExon 8: 65.280.992–65.281.147, 156 baserExon 9: 65.281.670–65.281.732, 63 baserExon 10: 65.282.479–65.282.521, 43 baserExon 11: 65.287.716–65.287.840, 125 baserExon 12: 65.289.050–65.289.088, 39 baserExon 13: 65.289.799–65.289.872, 74 baserExon 14: 65.294.153–65.294.261, 109 baserExon 15: 65.294.546–65.294.652, 107 baserExon 16: 65.295.540–65.295.599, 60 baserExon 17: 65.295.864–65.295.990, 127 baserExon 18: 65.297.120–65.298.685, 1.566 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 36,7 kb; 1.797 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLA2-genet: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2-genet: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pola2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test