Træk
Underdeveloped aortic arch
Klinisk navn: Hypoplastic aortic arch
Underdevelopment of the arch of aorta.
Resumé
- Også kaldet
- Aortic arch hypoplasia
- Kropssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Underdeveloped aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test15 gener knyttet til Underdeveloped aortic arch
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Underdeveloped aortic arch ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Altid | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger