Gen
GJB4
gap junction protein beta 4
- HGNC 4286(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000189433(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 127534(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 34.759.740–34.762.327 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 2,6 kb
- Protein
- 266 aminosyrer
- Også kendt som
- CX30.3
- MANE Select-transkript
- ENST00000339480.3NM_153212.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GJB4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.
Sådan er GJB4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 2,6 kb; 801 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GJB4
1
position i GJB4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,6 kb af GJB4, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til GJB4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GJB4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GJB4-genet: gap junction protein beta 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gjb4
Dante Labs. GJB4-genet: gap junction protein beta 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gjb4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger