Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GJB3

gap junction protein beta 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 34.781.214–34.786.364 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 5,2 kb
Protein
270 aminosyrer
Også kendt som
CX31
Tidligere symboler
DFNA2, EKV
MANE Select-transkript
ENST00000373366.3NM_024009.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er GJB3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved GJB3. GJB3 og 12 gener i nærheden på kromosom 1, fra 34.283.789 til 35.283.788.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4434,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSMIM12: 34.712.737–34.859.830, omvendt-strengSMIM12GJB5: 34.755.013–34.758.512, fremadrettet-strengGJB4: 34.759.740–34.763.724, fremadrettet-strengGJB4GJB3: 34.781.214–34.786.364, fremadrettet-strengGJB3GJA4: 34.792.992–34.795.756, fremadrettet-strengGJA4DLGAP3: 34.861.407–34.929.664, omvendt-strengDLGAP3: 34.974.356–34.985.313, omvendt-strengTMEM35B: 34.981.380–34.985.350, omvendt-strengTMEM35B: 34.981.533–35.031.741, omvendt-strengZMYM6: 34.986.144–35.031.973, omvendt-strengZMYM6ZMYM1: 35.032.172–35.118.818, fremadrettet-strengZMYM1SFPQ: 35.176.378–35.193.446, omvendt-strengSFPQZMYM4: 35.268.664–35.423.213, fremadrettet-strengZMYM4Diagram af GJB3: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 34.781.214–34.781.778, 565 baserExon 2: 34.784.738–34.786.364, 1.627 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 5,2 kb; 813 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af GJB3

3

positioner i GJB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af GJB3, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til GJB3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GJB3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GJB3-genet: gap junction protein beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gjb3

Vancouver

Dante Labs. GJB3-genet: gap junction protein beta 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gjb3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test