Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Resumé

Også kaldet
Mitral valve atresia
Kropssystem
Abnormality of the cardiovascular system

16 gener knyttet til Mitral atresia

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Mitral atresia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1AltidI 1 tilstand
CCNQcyclin QNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GJA1gap junction protein alpha 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GNB2G protein subunit beta 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MMP21matrix metallopeptidase 21Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NKX2-5NK2 homeobox 5Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
NOTCH1notch receptor 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PLXND1plexin D1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMAD2SMAD family member 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRAF7TNF receptor associated factor 7Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ZIC3Zic family zinc finger 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test