Træk
Madelung deformity
An anomaly related to partial closure, or failure of development of the ulnar side of the distal radial growth plate, which results in an arrest of epiphyseal growth of the medial and volar portions of the distal radius. This leads to shortening of the radius and relative overgrowth of the ulna.
Resumé
- Også kaldet
- Madelung wrist deformity
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Madelung deformity, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test9 gener knyttet til Madelung deformity
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Madelung deformity ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NINninein | Altid | I 2 tilstande |
| SHOXSHOX homeobox | Altid | I 5 tilstande |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Altid | I 1 tilstand |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger