Træk
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Resumé
- Også kaldet
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test32 gener knyttet til Congenital contracture
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Congenital contracture ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Altid | I 1 tilstand |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Altid | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF26Akinesin family member 26A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX7paired box 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DNM2dynamin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger