Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CALM3

calmodulin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46.601.330–46.610.782 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 9,5 kb
Protein
149 aminosyrer
Også kendt som
PHKD, PHKD3
MANE Select-transkript
ENST00000291295.14NM_005184.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Katekolaminerget polymorf ventrikulær takykardi

    • Familiær ventrikulær takykardi

      Et tilfælde af ventrikulær takykardi, som skyldes en arvelig ændring i personens genom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
    • Polymorf ventrikulær takykardi

      En ventrikulær takykardi med uregelmæssig frekvens og rytme.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

  • Long QT-syndrom

    • En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning

Sådan er CALM3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 19, med en klamme ved CALM3. CALM3 og 21 gener i nærheden på kromosom 19, fra 46.106.056 til 47.106.055.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46.079.126–46.161.298, fremadrettet-strengIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, omvendt-strengIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, fremadrettet-strengIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, fremadrettet-strengHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, fremadrettet-strengPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, omvendt-strengCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, omvendt-strengPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, omvendt-strengPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, omvendt-strengPNMA8BCALM3: 46.601.330–46.610.782, fremadrettet-strengCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, omvendt-strengPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, omvendt-strengGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, omvendt-strengDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, omvendt-strengPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, omvendt-strengSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, fremadrettet-strengFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, omvendt-strengSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, omvendt-strengAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, fremadrettet-strengARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, fremadrettet-strengNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, omvendt-strengTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, omvendt-strengZC3H4Diagram af CALM3: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 46.601.330–46.601.437, 108 baserExon 2: 46.605.827–46.605.857, 31 baserExon 3: 46.608.197–46.608.340, 144 baserExon 4: 46.608.482–46.608.588, 107 baserExon 5: 46.608.846–46.608.981, 136 baserExon 6: 46.609.125–46.610.782, 1.658 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 9,5 kb; 450 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CALM3

6

positioner i CALM3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,5 kb af CALM3, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CALM3-genet: calmodulin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. CALM3-genet: calmodulin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/calm3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test