Træk
Abnormality of the shankbone
Klinisk navn: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test16 gener knyttet til Abnormality of the shankbone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the shankbone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Bowed shankbone42 gener
- Tibial torsion23 gener
- Absent/small shankbone5 gener
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 gener
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger