Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 30.963.953–30.979.528 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 15,6 kb
Protein
423 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000326139.7NM_000823.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GHRHR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved GHRHR. GHRHR og 12 gener i nærheden på kromosom 7, fra 30.471.741 til 31.471.740.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30.424.527–30.478.914, omvendt-strengNOD1GGCT: 30.496.616–30.504.866, omvendt-strengGGCT: 30.497.077–30.550.761, omvendt-strengGARS1: 30.580.533–30.634.033, fremadrettet-strengGARS1CRHR2: 30.651.444–30.700.129, omvendt-strengCRHR2INMT: 30.697.985–30.770.621, fremadrettet-strengINMTINMT-MINDY4: 30.752.137–30.892.081, fremadrettet-strengINMT-MINDY4MINDY4: 30.771.388–30.892.387, fremadrettet-strengMINDY4: 30.852.273–30.923.812, fremadrettet-strengAQP1: 30.910.755–30.925.517, fremadrettet-strengAQP1GHRHR: 30.963.953–30.979.528, fremadrettet-strengGHRHRADCYAP1R1: 31.052.297–31.117.204, fremadrettet-strengADCYAP1R1NEUROD6: 31.337.066–31.340.901, omvendt-strengNEUROD6Diagram af GHRHR: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 30.963.953–30.964.125, 173 baserExon 2: 30.968.834–30.968.936, 103 baserExon 3: 30.969.063–30.969.170, 108 baserExon 4: 30.969.867–30.969.964, 98 baserExon 5: 30.971.119–30.971.216, 98 baserExon 6: 30.971.963–30.972.095, 133 baserExon 7: 30.973.985–30.974.138, 154 baserExon 8: 30.974.429–30.974.489, 61 baserExon 9: 30.974.971–30.975.040, 70 baserExon 10: 30.975.777–30.975.868, 92 baserExon 11: 30.976.429–30.976.558, 130 baserExon 12: 30.977.281–30.977.322, 42 baserExon 13: 30.979.119–30.979.528, 410 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 15,6 kb; 1.272 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GHRHR

17

positioner i GHRHR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,6 kb af GHRHR, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GHRHR-genet: growth hormone releasing hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. GHRHR-genet: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ghrhr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test