Autosomal dominant · Cirka 1 ud af 10.000 fødsler.
En tilstand forårsaget af varianter i CHD7, som typisk omfatter kolobom i øjet, hjertefejl, choanal atresi, forsinket vækst og udvikling, forskelle i kønsorganerne og øreanomalier med høretab.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen vejleder undersøgelserne af hørelse, hjerte, vækst og pubertet (hormoner).
Analyserede gener
Også kendt som
CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- CHD7-related CHARGE syndrome
