CA8

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

    Et af 57 gener, der er knyttet til det

    En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

• Arvelige neurodegenerative sygdomme

  • KIF5A-relateret neurodegenerativ sygdomAutosomal dominant

    Et af 372 gener, der er knyttet til det

    Forårsaget af ændringer i den ene kopi af KIF5A, som koder for et motorprotein med en hale, der binder last. Forskellige typer ændringer fører til forskellige sygdomme: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form for Charcot-Marie-Tooths sygdom og amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Behandlingen er symptomatisk og afhænger af sygdomsbilledet og omfatter fysioterapi, medicin mod spasticitet og tværfaglig ALS-behandling. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen; genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå dette.

Sådan er CA8 opbygget

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 96 kb; 873 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CA8

ClinVar pathogenic variants (4)

The CA8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Sandsynligvis patogen 4

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AHI1Abelson helper integration site 1Deler 2 sygdomme
• ANO10anoctamin 10Deler 2 sygdomme
• ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinDeler 2 sygdomme
• ATG7autophagy related 7Deler 2 sygdomme
• ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Deler 2 sygdomme
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 2 sygdomme
• CEP290centrosomal protein 290Deler 2 sygdomme
• CEP41centrosomal protein 41Deler 2 sygdomme
• COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Deler 2 sygdomme
• COQ8Acoenzyme Q8ADeler 2 sygdomme
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 2 sygdomme
• CTDP1CTD phosphatase 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til CA8

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CA8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side