Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FOXA2

forkhead box A2

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3,6 kb
Protein
463 aminosyrer
Tidligere symboler
HNF3B
MANE Select-transkript
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hyperinsulinisme

    • Unormalt høje niveauer af insulin i blodet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Sådan er FOXA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 20, med en klamme ved FOXA2. FOXA2 og 3 gener i nærheden på kromosom 20, fra 22.082.785 til 23.082.784.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22.580.998–22.584.572, omvendt-strengFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, fremadrettet-strengSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, omvendt-strengTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, omvendt-strengCD93Diagram af FOXA2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 2: 22.580.998–22.583.154, 2.157 baserExon 1: 22.584.192–22.584.572, 381 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 3,6 kb; 1.392 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXA2-genet: forkhead box A2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2-genet: forkhead box A2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxa2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test