Træk
Missing outer large bone of forearm
Klinisk navn: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Resumé
- Også kaldet
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test25 gener knyttet til Missing outer large bone of forearm
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Missing outer large bone of forearm ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Altid | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Altid | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger