Gen
GPR143
G protein-coupled receptor 143
- HGNC 20145(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101850(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4935(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 9.725.346–9.765.847 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 40,5 kb
- Protein
- 404 aminosyrer
- Tidligere symboler
- OA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000467482.6NM_000273.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GPR143 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Okulokutan albinisme
- Okulær albinisme
Albinisme, der primært påvirker øjnene, oftest X-bundet okulær albinisme forårsaget af ændringer i GPR143, med nedsat synsevne, nystagmus og gennemskinnelig iris, men kun ringe påvirkning af hud og hår.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er GPR143 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 40,5 kb; 1.215 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GPR143
28
positioner i GPR143, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 40,5 kb af GPR143, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til GPR143
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GPR143 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GPR143-genet: G protein-coupled receptor 143. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpr143
Dante Labs. GPR143-genet: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpr143
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger