Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GP6

glycoprotein VI platelet

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.42
Souřadnice
Chromozom 19: 55 013 705–55 038 264 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 24,6 kb
Protein
339 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GPVI
Transkript MANE Select
ENST00000417454.5NM_016363.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • GP6-Related Platelet Disorder (Platelet-Type Bleeding Disorder 11)Autozomálně recesivní

      A recessive disorder of the platelet collagen receptor glycoprotein VI, encoded by GP6, usually causing mild bleeding.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it helps plan bleeding prevention around surgery, dental work and childbirth, and avoid medicines that affect platelet function.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GP6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u GP6. GP6 a 44 genů poblíž na chromozomu 19, od 54 525 985 do 55 525 984.Chromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54 572 920–54 590 287, řetězec dopřednémLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, řetězec dopřednémLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, řetězec dopřednémLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, řetězec dopřednémLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, řetězec dopřednémKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, řetězec dopřednémKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, řetězec dopřednémKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, řetězec dopřednémKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, řetězec dopřednémKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, řetězec dopřednémKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, řetězec dopřednémKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, řetězec dopřednémFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, řetězec dopřednémNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, řetězec zpětnémNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, řetězec dopřednémNLRP2GP6: 55 013 705–55 038 264, řetězec zpětnémGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, řetězec zpětnémRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, řetězec dopřednémEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, řetězec zpětnémPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, řetězec zpětnémTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, řetězec zpětnémTNNI3: 55 154 757–55 160 671, řetězec zpětnémDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, řetězec zpětnémDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, řetězec zpětnémPTPRH: 55 181 230–55 209 512, řetězec zpětnémPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, řetězec zpětnémTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, řetězec zpětnémPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, řetězec zpětnémHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, řetězec dopřednémBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, řetězec zpětnémTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, řetězec dopřednémKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, řetězec zpětnémCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, řetězec zpětnémGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, řetězec zpětnémIL11: 55 364 382–55 370 463, řetězec zpětnémTMEM190: 55 376 816–55 378 246, řetězec dopřednémTMEM238: 55 379 244–55 384 305, řetězec zpětnémRPL28: 55 383 856–55 403 342, řetězec dopřednémUBE2S: 55 385 311–55 408 164, řetězec zpětnémUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, řetězec zpětnémSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, řetězec zpětnémISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, řetězec zpětnémC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, řetězec dopřednémZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, řetězec dopřednémSSC5D: 55 488 404–55 519 099, řetězec dopřednémSchéma GP6: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 55 013 705–55 015 165, 1 461 bázíExon 7: 55 015 683–55 015 733, 51 bázíExon 6: 55 018 652–55 018 711, 60 bázíExon 5: 55 025 218–55 025 271, 54 bázíExon 4: 55 027 578–55 027 862, 285 bázíExon 3: 55 032 139–55 032 396, 258 bázíExon 2: 55 032 506–55 032 538, 33 bázíExon 1: 55 038 203–55 038 264, 62 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 24,6 kb genu; 1 020 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GP6

2

pozic v genu GP6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,6 kb genu GP6, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GP6: glycoprotein VI platelet. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. Gen GP6: glycoprotein VI platelet [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gp6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test