Gen
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169313(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 64805(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 47,9 kb
- Protein
- 342 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- P2Y12, SP1999, HORK3
- Transkript MANE Select
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si P2RY12 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Platelet Function Disorders
- P2RY12-Related Platelet Disorder (Platelet-Type Bleeding Disorder 8)Autozomálně recesivní
A recessive disorder of the platelet ADP receptor encoded by P2RY12, causing mild to moderate bleeding.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing about it helps plan bleeding prevention around surgery, dental work and childbirth, and avoid medicines that affect platelet function.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je P2RY12 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 47,9 kb genu; 1 029 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte P2RY12
3
pozic v genu P2RY12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 47,9 kb genu P2RY12, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s P2RY12
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit P2RY12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen P2RY12: purinergic receptor P2Y12. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/p2ry12
Dante Labs. Gen P2RY12: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/p2ry12
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů