Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p25.1
Souřadnice
Chromozom 6: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 176,6 kb
Protein
732 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
F13A
Transkript MANE Select
ENST00000264870.8NM_000129.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Factor XIII DeficiencyAutozomálně recesivní

      A deficiency of the clot-stabilising factor XIII, caused by changes in F13A1 or F13B, that can cause umbilical cord bleeding in newborns, poor wound healing, miscarriage and bleeding inside the skull; routine clotting tests are normal.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular preventive factor XIII replacement greatly reduces the risk of serious bleeding.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je F13A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u F13A1. F13A1 a 3 genů poblíž na chromozomu 6, od 5 732 373 do 6 732 372.Chromozom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, řetězec dopřednémFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, řetězec zpětnémNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, řetězec zpětnémF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, řetězec dopřednémLY86Schéma F13A1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 6 144 084–6 145 772, 1 689 bázíExon 14: 6 151 813–6 151 949, 137 bázíExon 13: 6 167 458–6 167 618, 161 bázíExon 12: 6 174 580–6 174 867, 288 bázíExon 11: 6 181 988–6 182 141, 154 bázíExon 10: 6 195 797–6 195 885, 89 bázíExon 9: 6 197 223–6 197 326, 104 bázíExon 8: 6 222 033–6 222 171, 139 bázíExon 7: 6 224 686–6 224 860, 175 bázíExon 6: 6 248 312–6 248 419, 108 bázíExon 5: 6 250 811–6 250 929, 119 bázíExon 4: 6 266 558–6 266 809, 252 bázíExon 3: 6 305 351–6 305 539, 189 bázíExon 2: 6 318 535–6 318 682, 148 bázíExon 1: 6 320 587–6 320 662, 76 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 176,6 kb genu; 2 199 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F13A1

24

pozic v genu F13A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 176,6 kb genu F13A1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F13A1: coagulation factor XIII A chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. Gen F13A1: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f13a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test