Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 60,5 kb
Protein
2 161 aminokyselin
Další názvy
SSTRIP, SPANK-1, synamon
Transkript MANE Select
ENST00000293441.6NM_016148.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autism Spectrum Disorder

    • A spectrum of developmental disorders that includes autism, and Asperger syndrome. Signs and symptoms include poor communication skills, defective social interactions, and repetitive behaviors.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early intervention services, behavioral therapy, speech and occupational therapy, psychopharmacology for associated features

Jak je SHANK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u SHANK1. SHANK1 a 38 genů poblíž na chromozomu 19, od 50 189 529 do 51 189 528.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, řetězec dopřednémMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, řetězec zpětnémKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, řetězec dopřednémNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, řetězec zpětnémNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, řetězec dopřednémPOLD1: 50 415 799–50 428 409, řetězec dopřednémSPIB: 50 418 931–50 431 314, řetězec dopřednémSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, řetězec dopřednémMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, řetězec zpětnémGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, řetězec dopřednémEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, řetězec zpětnémJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, řetězec zpětnémASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, řetězec zpětnémLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, řetězec zpětnémSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, řetězec dopřednémC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, řetězec zpětnémSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, řetězec dopřednémCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, řetězec dopřednémGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, řetězec zpětnémSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, řetězec dopřednémACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, řetězec zpětnémKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, řetězec zpětnémKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, řetězec dopřednémKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, řetězec dopřednémKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, řetězec zpětnémKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, řetězec zpětnémKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, řetězec zpětnémKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, řetězec zpětnémKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, řetězec zpětnémKLK8: 50 996 018–51 009 581, řetězec zpětnémKLK9: 51 002 508–51 009 634, řetězec zpětnémKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, řetězec zpětnémKLK11: 51 022 216–51 028 060, řetězec zpětnémKLK12: 51 029 092–51 035 230, řetězec zpětnémKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, řetězec zpětnémKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, řetězec zpětnémKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, řetězec zpětnémCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, řetězec dopřednémSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, řetězec dopřednémSIGLEC7Schéma SHANK1: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 24: 50 659 255–50 662 682, 3 428 bázíExon 23: 50 666 192–50 669 285, 3 094 bázíExon 22: 50 672 018–50 672 114, 97 bázíExon 21: 50 686 237–50 686 355, 119 bázíExon 20: 50 686 744–50 686 812, 69 bázíExon 19: 50 687 582–50 687 662, 81 bázíExon 18: 50 687 923–50 688 058, 136 bázíExon 17: 50 688 844–50 688 968, 125 bázíExon 16: 50 689 197–50 689 279, 83 bázíExon 15: 50 697 096–50 697 122, 27 bázíExon 14: 50 697 589–50 697 664, 76 bázíExon 13: 50 697 843–50 697 956, 114 bázíExon 12: 50 702 467–50 702 660, 194 bázíExon 11: 50 703 500–50 703 830, 331 bázíExon 10: 50 704 120–50 704 186, 67 bázíExon 9: 50 704 437–50 704 514, 78 bázíExon 8: 50 711 371–50 711 487, 117 bázíExon 7: 50 711 947–50 712 114, 168 bázíExon 6: 50 713 798–50 713 949, 152 bázíExon 5: 50 714 182–50 714 290, 109 bázíExon 4: 50 715 659–50 715 730, 72 bázíExon 3: 50 716 275–50 716 478, 204 bázíExon 2: 50 716 665–50 716 962, 298 bázíExon 1: 50 719 406–50 719 802, 397 bází24201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,6 kb z 60,5 kb genu; 6 486 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. Gen SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/shank1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test