Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 12 kb
Valk
463 aminohapet
Tuntud ka kui
CI-49
MANE Select transkript
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFS2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NDUFS2. NDUFS2 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 1, vahemikus 160 708 381 kuni 161 708 380.Kromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, pöördne ahelCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, otsene ahelSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, otsene ahelLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, pöördne ahelCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, pöördne ahelITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, pöördne ahelITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, pöördne ahel: 160 997 957–161 038 962, pöördne ahelTSTD1: 161 037 619–161 039 118, pöördne ahelTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, pöördne ahelUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, pöördne ahelARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, pöördne ahelKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, otsene ahelKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, pöördne ahelPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, otsene ahelNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, pöördne ahelDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, otsene ahelUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, otsene ahelPPOX: 161 165 837–161 178 576, otsene ahelPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, pöördne ahelADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, pöördne ahelADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, otsene ahelNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, otsene ahelFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, pöördne ahelAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, otsene ahelNR1I3: 161 228 775–161 238 276, pöördne ahelPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, otsene ahelPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, pöördne ahelMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, otsene ahelSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, pöördne ahelCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, otsene ahelFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, otsene ahelHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, pöördne ahelFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, pöördne ahelFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, otsene ahelFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, pöördne ahelFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, otsene ahelFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, otsene ahelFCRLANDUFS2 skeem: 14 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 161 202 367–161 202 480, 114 alustEkson 2: 161 203 437–161 203 543, 107 alustEkson 3: 161 206 407–161 206 597, 191 alustEkson 4: 161 209 193–161 209 313, 121 alustEkson 5: 161 209 483–161 209 595, 113 alustEkson 6: 161 209 857–161 209 931, 75 alustEkson 7: 161 210 111–161 210 188, 78 alustEkson 8: 161 210 304–161 210 389, 86 alustEkson 9: 161 210 591–161 210 710, 120 alustEkson 10: 161 212 351–161 212 480, 130 alustEkson 11: 161 213 380–161 213 475, 96 alustEkson 12: 161 213 649–161 213 732, 84 alustEkson 13: 161 213 864–161 213 921, 58 alustEkson 14: 161 214 156–161 214 395, 240 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 12 kb; neist 1392 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NDUFS2

    5

    NDUFS2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu NDUFS2 geeni 12 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,6 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFS2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test