Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GIPC3

GIPC PDZ domain containing family member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 3 585 478–3 593 541 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8,1 kb
Protein
312 aminokyselin
Další názvy
DFNB95
Předchozí symboly
C19orf64, DFNB72, DFNB15
Transkript MANE Select
ENST00000644452.3NM_133261.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je GIPC3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u GIPC3. GIPC3 a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 3 089 510 do 4 089 509.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbGNA11: 3 094 320–3 124 001, řetězec dopřednémGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, řetězec dopřednémGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, řetězec dopřednémS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, řetězec dopřednémNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, řetězec dopřednémCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, řetězec dopřednémNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, řetězec zpětnémSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, řetězec zpětnémSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, řetězec zpětnémDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, řetězec dopřednémFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, řetězec zpětnémMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, řetězec dopřednémHMG20B: 3 572 692–3 579 088, řetězec dopřednémHMG20BGIPC3: 3 585 478–3 593 541, řetězec dopřednémGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, řetězec zpětnémTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, řetězec zpětnémCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, řetězec zpětnémPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, řetězec dopřednémTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, řetězec zpětnémAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, řetězec dopřednémMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, řetězec zpětnémRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, řetězec zpětnémMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, řetězec zpětnémZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, řetězec dopřednémATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, řetězec dopřednémNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, řetězec zpětnémDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, řetězec zpětnémEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, řetězec dopřednémPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, řetězec zpětnémZBTB7ASchéma GIPC3: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 585 478–3 585 822, 345 bázíExon 2: 3 586 495–3 586 680, 186 bázíExon 3: 3 586 814–3 586 994, 181 bázíExon 4: 3 589 443–3 589 555, 113 bázíExon 5: 3 589 831–3 589 912, 82 bázíExon 6: 3 590 039–3 593 541, 3 503 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,4 kb z 8,1 kb genu; 939 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování GIPC3

    9Nízká

    Jak obtížně se GIPC3 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

    • Mapovatelnost4,4 %
    • Homologie0 %
    • Repetice29 %
    • Obsah GC32 %
    • Pokrytí reference0 %

    12

    pozic v GIPC3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celé genomové sekvenování pokrývá všech 8,1 kb genu GIPC3, včetně intronů, nejen 4,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s GIPC3

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GIPC3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
    • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GIPC3: GIPC PDZ domain containing family member 3. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gipc3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GIPC3: GIPC PDZ domain containing family member 3 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gipc3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test