Varianta
BAG3 P470S
NM_004281.4(BAG3):c.1408C>T (p.Pro470Ser)
- p.Pro470Ser
- p.P470S
- rs756020699
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 3. listopadu 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
P470S je missense varianta v genu BAG3: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro myofibrillar myopathy 6 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 6ClinVar VCV000843736 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 3 odeslání | 3. listopadu 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v BAG3
P470S se nachází v exonu 4 z 4 v transkriptu MANE Select genu BAG3, NM_004281.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | BAG3 |
|---|---|
| Transkript | NM_004281.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1408C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Pro470Serp.P470S |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr10:119676962 C>T |
| Pozice (GRCh37) | chr10:121436474 C>T |
| ID dbSNP | rs756020699 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000843736 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 836677 |
| ID v registru alel ClinGen | CA378297262 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_004281.4(BAG3):c.1408C>T (p.Pro470Ser) |
BAG3 P470S v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují P470S mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Další varianty v BAG3
- E455KPatogenní2 hvězdiček z 4
- P209LPatogenní2 hvězdiček z 4
- Q251XPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- R90XPatogenní2 hvězdiček z 4
- R121XPatogenní2 hvězdiček z 4
- R123XPatogenní2 hvězdiček z 4
- R309XPatogenní2 hvězdiček z 4
- R473XPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- W26XPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- W36XPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). BAG3 P470S (c.1408C>T, rs756020699) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/bag3/variants/p470s
Dante Labs. BAG3 P470S (c.1408C>T, rs756020699) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/bag3/variants/p470s
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů