İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GP6

glycoprotein VI platelet

Özet

Sitogenetik konum
19q13.42
Koordinatlar
Kromozom 19: 55.013.705–55.038.264 (GRCh38)
Eksonlar
24,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
339 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GPVI
MANE Select transkripti
ENST00000417454.5NM_016363.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • GP6 ile İlişkili Trombosit Bozukluğu (Trombosit Tipi Kanama Bozukluğu 11)Otozomal resesif

      GP6 tarafından kodlanan trombosit kolajen reseptörü glikoprotein VI'nın çekinik kalıtılan bir bozukluğudur; genellikle hafif kanamaya neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi ameliyat, diş tedavisi ve doğum çevresinde kanama önlemlerinin planlanmasına ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasına yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GP6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, GP6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GP6 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 19 üzerinde, 54.525.985 ile 55.525.984 arasında.Kromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54.572.920–54.590.287, ileri iplikLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, ileri iplikLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, ileri iplikLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, ileri iplikLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, ileri iplikKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, ileri iplikKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, ileri iplikKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, ileri iplikKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, ileri iplikKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, ileri iplikKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, ileri iplikKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, ileri iplikFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, ileri iplikNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, geri iplikNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, ileri iplikNLRP2GP6: 55.013.705–55.038.264, geri iplikGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, geri iplikRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, ileri iplikEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, geri iplikPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, geri iplikTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, geri iplikTNNI3: 55.154.757–55.160.671, geri iplikDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, geri iplikDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, geri iplikPTPRH: 55.181.230–55.209.512, geri iplikPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, geri iplikTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, geri iplikPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, geri iplikHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, ileri iplikBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, geri iplikTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, ileri iplikKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, geri iplikCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, geri iplikGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, geri iplikIL11: 55.364.382–55.370.463, geri iplikTMEM190: 55.376.816–55.378.246, ileri iplikTMEM238: 55.379.244–55.384.305, geri iplikRPL28: 55.383.856–55.403.342, ileri iplikUBE2S: 55.385.311–55.408.164, geri iplikUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, geri iplikSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, geri iplikISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, geri iplikC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, ileri iplikZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, ileri iplikSSC5D: 55.488.404–55.519.099, ileri iplikGP6 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 55.013.705–55.015.165, 1.461 bazEkson 7: 55.015.683–55.015.733, 51 bazEkson 6: 55.018.652–55.018.711, 60 bazEkson 5: 55.025.218–55.025.271, 54 bazEkson 4: 55.027.578–55.027.862, 285 bazEkson 3: 55.032.139–55.032.396, 258 bazEkson 2: 55.032.506–55.032.538, 33 bazEkson 1: 55.038.203–55.038.264, 62 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,6 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.020 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GP6 genini nasıl okur

2

GP6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GP6 genindeki 24,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GP6 geni: glycoprotein VI platelet. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. GP6 geni: glycoprotein VI platelet [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gp6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al