İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

P2RY12

purinergic receptor P2Y12

Özet

Sitogenetik konum
3q25.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 151.336.843–151.384.753 (GRCh38)
Eksonlar
47,9 kb boyunca 3 ekson
Protein
342 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
P2Y12, SP1999, HORK3
MANE Select transkripti
ENST00000302632.4NM_022788.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • P2RY12 ile İlişkili Trombosit Bozukluğu (Trombosit Tipi Kanama Bozukluğu 8)Otozomal resesif

      P2RY12 tarafından kodlanan trombosit ADP reseptörünün çekinik kalıtılan bir bozukluğudur; hafif ila orta düzeyde kanamaya neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi ameliyat, diş tedavisi ve doğum çevresinde kanama önlemlerinin planlanmasına ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasına yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

P2RY12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, P2RY12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. P2RY12 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 150.860.798 ile 151.860.797 arasında.Kromozom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMINDY4B: 150.870.376–150.905.439, geri iplikMINDY4B: 150.882.997–150.941.743, geri iplikCLRN1: 150.926.163–150.972.727, geri iplikCLRN1MED12L: 151.085.286–151.437.072, ileri iplikMED12LGPR171: 151.197.832–151.203.216, geri iplikGPR171P2RY14: 151.212.115–151.278.811, geri iplikP2RY14GPR87: 151.294.086–151.316.820, geri iplikGPR87P2RY13: 151.326.312–151.329.555, geri iplikP2RY13P2RY12: 151.336.843–151.384.753, geri iplikP2RY12IGSF10: 151.425.384–151.461.186, geri iplikIGSF10AADACL2: 151.733.916–151.761.339, ileri iplikAADACL2AADAC: 151.813.931–151.853.589, ileri iplikAADACP2RY12 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 151.336.843–151.338.859, 2.017 bazEkson 2: 151.340.596–151.340.760, 165 bazEkson 1: 151.384.692–151.384.753, 62 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,9 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.029 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi P2RY12 genini nasıl okur

3

P2RY12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, P2RY12 genindeki 47,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). P2RY12 geni: purinergic receptor P2Y12. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p2ry12

Vancouver

Dante Labs. P2RY12 geni: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p2ry12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al