İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Özet

Sitogenetik konum
1q31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 197.038.741–197.067.260 (GRCh38)
Eksonlar
28,5 kb boyunca 12 ekson
Protein
661 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FXIIIB
MANE Select transkripti
ENST00000367412.2NM_001994.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

    • Doğuştan XIII. Faktör EksikliğiOtozomal resesif

      Pıhtıyı stabilize eden XIII. faktörün eksikliği; F13A1 veya F13B'deki değişikliklerden kaynaklanır. Yenidoğanlarda göbek kordonu kanaması, yara iyileşmesinde bozulma, düşük ve kafa içi kanamasına yol açabilir; rutin pıhtılaşma testleri normaldir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli koruyucu XIII. faktör replasmanı, ciddi kanama riskini büyük ölçüde azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

F13B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, F13B genin yerini gösteren köşeli parantezle. F13B ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 196.553.001 ile 197.553.000 arasında.Kromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, geri iplikKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, ileri iplikCFH: 196.651.852–196.795.393, ileri iplikCFHR3: 196.774.742–196.803.130, ileri iplikCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, ileri iplikCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, ileri iplikCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, ileri iplikCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, ileri iplikCFHR5F13B: 197.038.741–197.067.260, geri iplikF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, geri iplikASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, geri iplikZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, ileri iplikCRB1DENND1B: 197.504.748–197.775.706, geri iplikDENND1BF13B şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 197.038.741–197.039.411, 671 bazEkson 11: 197.040.522–197.040.735, 214 bazEkson 10: 197.050.697–197.050.879, 183 bazEkson 9: 197.052.634–197.052.834, 201 bazEkson 8: 197.055.715–197.055.897, 183 bazEkson 7: 197.057.013–197.057.198, 186 bazEkson 6: 197.057.286–197.057.465, 180 bazEkson 5: 197.060.366–197.060.542, 177 bazEkson 4: 197.060.899–197.061.075, 177 bazEkson 3: 197.061.784–197.061.969, 186 bazEkson 2: 197.062.857–197.063.057, 201 bazEkson 1: 197.067.160–197.067.260, 101 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,5 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.986 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi F13B genini nasıl okur

8

F13B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, F13B genindeki 28,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). F13B geni: coagulation factor XIII B chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B geni: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f13b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al