İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Özet

Sitogenetik konum
6p25.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 6.144.084–6.320.662 (GRCh38)
Eksonlar
176,6 kb boyunca 15 ekson
Protein
732 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
F13A
MANE Select transkripti
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

    • Doğuştan XIII. Faktör EksikliğiOtozomal resesif

      Pıhtıyı stabilize eden XIII. faktörün eksikliği; F13A1 veya F13B'deki değişikliklerden kaynaklanır. Yenidoğanlarda göbek kordonu kanaması, yara iyileşmesinde bozulma, düşük ve kafa içi kanamasına yol açabilir; rutin pıhtılaşma testleri normaldir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli koruyucu XIII. faktör replasmanı, ciddi kanama riskini büyük ölçüde azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

F13A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, F13A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. F13A1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 6 üzerinde, 5.732.373 ile 6.732.372 arasında.Kromozom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5.261.007–5.829.192, ileri iplikFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, geri iplikNRN1F13A1: 6.144.084–6.320.662, geri iplikF13A1LY86: 6.588.108–6.654.984, ileri iplikLY86F13A1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 6.144.084–6.145.772, 1.689 bazEkson 14: 6.151.813–6.151.949, 137 bazEkson 13: 6.167.458–6.167.618, 161 bazEkson 12: 6.174.580–6.174.867, 288 bazEkson 11: 6.181.988–6.182.141, 154 bazEkson 10: 6.195.797–6.195.885, 89 bazEkson 9: 6.197.223–6.197.326, 104 bazEkson 8: 6.222.033–6.222.171, 139 bazEkson 7: 6.224.686–6.224.860, 175 bazEkson 6: 6.248.312–6.248.419, 108 bazEkson 5: 6.250.811–6.250.929, 119 bazEkson 4: 6.266.558–6.266.809, 252 bazEkson 3: 6.305.351–6.305.539, 189 bazEkson 2: 6.318.535–6.318.682, 148 bazEkson 1: 6.320.587–6.320.662, 76 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 176,6 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.199 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi F13A1 genini nasıl okur

24

F13A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, F13A1 genindeki 176,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). F13A1 geni: coagulation factor XIII A chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1 geni: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f13a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al