İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Özet

Sitogenetik konum
9q34.13
Koordinatlar
Kromozom 9: 132.978.694–132.991.687 (GRCh38)
Eksonlar
13 kb boyunca 7 ekson
Protein
330 amino asit
Diğer adları
ZNF163B
MANE Select transkripti
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

GFI1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, GFI1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. GFI1B ve yakınındaki 25 gen, kromozom 9 üzerinde, 132.485.191 ile 133.485.190 arasında.Kromozom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132.410.043–132.573.319, ileri iplikCFAP77DDX31: 132.536.999–132.670.401, geri iplikDDX31BARHL1: 132.582.071–132.591.651, ileri iplikBARHL1GTF3C4: 132.670.023–132.694.953, ileri iplikGTF3C4AK8: 132.725.573–132.878.777, geri iplikAK8SPACA9: 132.878.027–132.890.316, ileri iplikSPACA9TSC1: 132.891.348–132.946.874, geri iplikTSC1GFI1B: 132.978.694–132.991.687, ileri iplikGFI1BGTF3C5: 133.030.675–133.058.503, ileri iplikGTF3C5CEL: 133.061.981–133.071.861, ileri iplikCELRALGDS: 133.097.657–133.149.440, geri iplikRALGDS: 133.098.121–133.163.914, geri iplikGBGT1: 133.151.020–133.164.245, geri iplikGBGT1OBP2B: 133.205.277–133.209.309, geri iplikOBP2BABO: 133.233.278–133.276.024, geri iplikABOSURF6: 133.328.684–133.336.289, geri iplikSURF6MED22: 133.338.312–133.348.140, geri iplikMED22RPL7A: 133.347.950–133.351.435, ileri iplikRPL7ASURF1: 133.351.069–133.356.676, geri iplikSURF1SURF2: 133.356.520–133.362.917, ileri iplikSURF4: 133.361.450–133.376.233, geri iplikSTKLD1: 133.376.332–133.406.096, ileri iplikREXO4: 133.406.026–133.418.096, geri iplikREXO4ADAMTS13: 133.414.358–133.459.402, ileri iplikADAMTS13CACFD1: 133.459.965–133.470.848, ileri iplikCACFD1SLC2A6: 133.462.053–133.479.148, geri iplikSLC2A6GFI1B şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 132.978.694–132.978.841, 148 bazEkson 2: 132.986.659–132.986.778, 120 bazEkson 3: 132.987.282–132.987.419, 138 bazEkson 4: 132.988.197–132.988.468, 272 bazEkson 5: 132.989.061–132.989.198, 138 bazEkson 6: 132.989.742–132.989.907, 166 bazEkson 7: 132.990.872–132.991.687, 816 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 993 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GFI1B genini nasıl okur

5

GFI1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GFI1B genindeki 13 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GFI1B geni: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. GFI1B geni: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gfi1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al