Gen
CEL
carboxyl ester lipase
- HGNC 1848(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000170835(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1056(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.13
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 133.061.981–133.071.861 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,9 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 753 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- BSSL, MODY8
- MANE Select transkripti
- ENST00000372080.8NM_001807.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CEL ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diabetes Mellitus
Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri
Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)
- Otozomal dominant
MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CEL geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,9 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.262 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CEL genini nasıl okur
6
CEL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 6 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (3 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, CEL genindeki 9,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CEL ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CEL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CEL geni: carboxyl ester lipase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cel
Dante Labs. CEL geni: carboxyl ester lipase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cel
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde