İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

MODY (Gençlik Çağında Başlayan Olgunluk Tipi Diyabet)

Tam genom dizileme, 14'ten fazla MODY genini (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B ve diğerleri) tanımlar ve tip 2 diyabet poligenik risk skorunu değerlendirir; böylece monogenik ve poligenik diyabeti ayırt eden eksiksiz bir genetik diyabet değerlendirmesi sunar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Genellikle ergenlik veya genç erişkinlik döneminde teşhis edilen, insülin salgısındaki bozulmayla karakterize monogenik bir diyabet türü.

Genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet (MODY), β hücre işlevini etkileyen tek gen varyantlarından kaynaklanan monogenik diyabet alt tiplerinden oluşan bir gruptur. MODY, tüm diyabet vakalarının yaklaşık %1-2'sini oluşturur; ancak MODY vakalarının %80'e varan kısmı, MODY'nin hem tip 1 hem de tip 2 diyabetle klinik özellikleri paylaşması nedeniyle yanlış teşhis edilir. Aşağıdaki durumlarda MODY'den şüphelenilmelidir: 35 yaşından önce başlayan diyabet, negatif adacık otoantikorları, korunmuş C-peptid ve/veya üç veya daha fazla kuşakta görülen güçlü insülin bağımlı olmayan diyabet aile öyküsü (yüksek penetranslı otozomal dominant kalıtım).

Tedaviyi MODY geni belirler. GCK-MODY (MODY2, MODY vakalarının yaklaşık %30'u), çoğu durumda ilerlemeyen, mikrovasküler komplikasyon oluşturmayan ve çoğunlukla tedavi gerektirmeyen hafif, stabil açlık hiperglisemisine yol açar (genellikle HbA1c %5,6-7,6); insülin ve oral hipoglisemik ilaçlar gereksiz ve uygunsuzdur. HNF1A-MODY (MODY3, MODY vakalarının yaklaşık %40'ı) ve HNF4A-MODY (MODY1), düşük dozlu sülfonilüreye son derece iyi yanıt verir; doğru tanı konulduğunda hastalar çoğu zaman insülini tamamen bırakabilir. HNF1B-MODY (MODY5), diyabetin yanı sıra renal kistlere yol açar ve farklı bir tedavi yaklaşımı gerektirir.

Tip 2 diyabet poligeniktir ve yaklaşık %40-70 kalıtılabilirliğe sahiptir. Genom çapında ilişki çalışmaları, TCF7L2 (en güçlü yaygın varyant), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 ve daha birçok varyant dahil olmak üzere T2D riskine katkıda bulunan 400'ün üzerinde yaygın varyant belirlemiştir. Yüzlerce varyantı birleştiren poligenik risk skorları, özellikle diyabet başlangıcından önce erken risk belirlemenin önleyici yaşam tarzı müdahalesine olanak tanıdığı genç erişkinlerde, T2D riskini klinik yarar sağlayacak şekilde sınıflandırabilir. WGS, monogenik MODY değerlendirmesini ve poligenik T2D risk değerlendirmesini tek bir testte bir araya getirir.

GCK-MODY hastaları, doğru tanı konulana kadar çoğu zaman YILLARCA gereksiz insülin enjeksiyonu alır. GCK-MODY'deki hiperglisemi stabil, ilerlemeyen niteliktedir ve komplikasyonlara yol açmaz; tedaviye ihtiyaç yoktur. Doğru tanı, gereksiz tedaviyi ortadan kaldırır.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre

Analiz edilen genler

Diğer adları

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

15 ilgili alt tip içerir ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Neden tüm genom dizilemesi

MODY vakalarının %80'i yanlış teşhis edilmektedir. Doğru tanı, gereksiz insülini ortadan kaldırır (GCK-MODY) veya insülinden basit bir hap tedavisine geçişi sağlar (HNF1A-MODY). Hasta başına yıllık tasarruf 10.000 $'ın üzerinde olabilir ve glisemik kontrol iyileşir.

Yanlış teşhis edilen GCK-MODY hastaları yıllarca gereksiz insülin alır: doğru tanı tüm diyabet ilaçlarını gereksiz kılar

GCK (glukokinaz), pankreasta glukoz sensörü olarak işlev görür. GCK-MODY, açlık glukoz referans değerini normalin yaklaşık 1-2 mmol/L üzerine yerleştirir ve doğuştan itibaren stabil, hafif hiperglisemiye yol açar. Bu hiperglisemi ilerlemez, retinopati/nefropati/nöropatiye yol açmaz ve insüline veya metformine yanıt vermez (çünkü glukoz referans değeri yalnızca yeniden ayarlanmıştır, bozulmamıştır). Yükselmiş açlık glukozuna dayanarak T2D tanısı konmuş ancak aslında GCK-MODY olan hastalar, tedaviye ihtiyaç duymayan bir durum için gereksiz ilaçlar kullanmakta ve bu ilaçların yan etkilerine (insülinden kaynaklanan hipoglisemi) maruz kalmaktadır.

İnsülin kullanan HNF1A-MODY hastaları, çoğu zaman sülfonilüreye geçerek daha iyi kontrol sağlayabilir: moleküler tanı tedavi yaklaşımını değiştirir

HNF1A-MODY (en yaygın MODY alt tipi), beta hücre fonksiyon bozukluğunun ilerlemesine yol açar ve tipik T2D'ye göre yaklaşık 4 kat daha yüksek duyarlılıkla sülfonilürelere yanıt verir. Tip 1 diyabet olarak yanlış teşhis edilen birçok HNF1A-MODY hastası, yetersiz kontrolle ve hipoglisemi atakları yaşayarak insülin kullanmaktadır. HNF1A'nın moleküler tanısı konulup düşük doz sülfonilürelere geçildiğinde, glisemik kontrol çoğu zaman iyileşirken tedavi yükü belirgin biçimde azalır (günlük tek hap, günde birden fazla enjeksiyona kıyasla). Maliyet tasarrufu ve yaşam kalitesindeki iyileşme önemlidir.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al