Özellikler

GJC2 ile ilişkili özellikler

gap junction protein gamma 2

Human Phenotype Ontology, GJC2 ile ilişkili 68 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Babinski sign	Her zaman
Choreoathetosis	Her zaman
CNS hypomyelination	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Abnormal auditory evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Abnormal motor evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Somatic sensory dysfunction	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Focal aware seizure	Bazen (%5–29)
Cerebral hypomyelination	Kaydedilmedi
Decreased motor nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Demyelinating motor neuropathy	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Head titubation	Kaydedilmedi
Intention tremor	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Leukodystrophy	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi
Sensory axonal neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Her zaman
Poor head control	Her zaman
Spastic paraparesis	Her zaman
Spastic paraplegia	Her zaman
Spastic walk	Her zaman
Uncontrollable movement in upper arms	Her zaman
Scoliosis	Sık (%30–79)
Bacterial infection of skin	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi
Progressive spasticity	Kaydedilmedi
Rigidity	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Abnormality of visual evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Slow eye movements	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)
Close sighted	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi
Rotary nystagmus	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lymphatic vessel morphology	Sık (%30–79)
Underdeveloped lymphatic vessels	Sık (%30–79)
Poorly functioning veins	Bazen (%5–29)
Varicose veins	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Predominantly lower limb lymphedema	Sık (%30–79)
Edema of the dorsum of hands	Bazen (%5–29)
Genital edema	Seyrek (%1–4)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman
Ankle swelling	Sık (%30–79)
Fluid accumulation in lower limbs	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Her zaman
Facial puffiness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Sık (%30–79)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent skin infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GJC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al