İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Kalıtsal Prostat Kanseri

Tüm genom dizilemesi, BRCA2, HOXB13 ve ATM genlerindeki kalıtsal prostat kanseri varyantlarını belirleyerek, kanserin daha erken ve tedaviye daha yanıt verir evrelerde yakalanmasını sağlayabilecek erken tarama imkânı sunar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanan veya bunlardan önemli ölçüde etkilenen prostat kanseri; etkilenen bireylerde ve ailelerde artmış yatkınlığa ve genellikle daha erken başlangıca yol açar.

Kalıtsal prostat kanseri, birbirinden farklı birden çok genetik yatkınlık yolağını kapsar. BRCA2 taşıyıcılarında prostat kanseri riski 3-8 kat artar ve hastalık belirgin biçimde daha agresif seyreder. HOXB13 G84E varyantı çok daha yüksek penetranslıdır; özellikle Avrupa kökenli erkeklerde kalıtsal prostat kanseri riskini 20 kata kadar artırır. ATM patojenik varyantları riski yaklaşık 2-3 kat artırır ve pankreas kanseri riski açısından ek etkileri vardır. Üç genin tümü DNA hasar yanıtında işlev görür: BRCA2 ve ATM DNA onarım sinyalizasyonuna aracılık eder; HOXB13 ise prostat gelişimi için gerekli bir transkripsiyon faktörüdür. Her biri kansere yatkınlığa giden ayrı bir biyolojik yolağı temsil eder.

Kalıtsal prostat kanseri, genel olarak prostat kanseri vakalarının %5-15'ini oluşturur ve çoğu yaygın kanserden belirgin biçimde daha yüksek kalıtsallık tahminlerine sahiptir. HOXB13 G84E taşıyıcıları, Avrupa popülasyonlarında kalıtsal prostat kanseri vakalarının %0,6-6,25'ini oluşturur. BRCA2 varyantları kalıtsal prostat kanseri ailelerinin %1,2-5,3'ünde, ATM %1,6-2,7'sinde ve CHEK2 %1,8-2,8'inde görülür. Taşıyıcılar, prostat kanserini daha genç yaşlarda geliştirme eğilimindedir (ortanca yaş 55-60; kalıtsal olmayan hastalıkta 65-70) ve daha agresif Gleason skorları ile metastaz potansiyeli gösterir. Prostat kanseri öyküsü olan erkeklerin yaklaşık %50'si bu genlerden birinde patojenik bir varyant taşır.

Spesifik genetik nedenin belirlenmesi, klinik açıdan önemli sonuçlar doğurur. BRCA2 bulgusu, erkekleri 40 yaşından itibaren PSA taramasına uygun hale getirir ve kanser gelişirse, BRCA2 ile ilişkili kastrasyona dirençli prostat kanseri olan erkeklerde kalıcı yanıtlar sağlayan, genotipe yönelik bir tedavi olan PARP inhibitörü tedavisine (olaparib) uygunluk kazandırır. HOXB13 bulgusu ise erken tarama ve daha sıkı aile izlemine olanak tanır. Tüm bulgular yakınlara da yayılır: erkek kardeşler kanseri önlemek veya daha erken saptamak için erken taramaya başlayabilir; kız kardeşler aynı varyantı taşıyor olabilir ve meme/yumurtalık kanseri riski taşıyabilir (özellikle BRCA2 için).

Üç büyük kalıtsal prostat kanseri geni, birbirinden farklı biyolojik mekanizmalarla işler (BRCA2 ve ATM DNA onarım sinyalizasyonunda, HOXB13 prostat gelişiminde); her biri farklı kanser agresifliği ve tarama aralıkları ile ilişkilidir.

Analiz ettiğimiz durum

Prostat Kanseri

Bir tanının neyi değiştirdiği

40 yaşından itibaren erken PSA taraması, BRCA2 taşıyıcıları için PARP inhibitörü tedavisi, kaskad testi, izlem protokolünün ayarlanması

Analiz edilen genler

Diğer adları

cancer of prostate gland; hereditary prostate cancer; malignant neoplasm of prostate; malignant neoplasm of prostate gland; malignant neoplasm of the prostate; malignant prostate gland neoplasm; malignant prostate neoplasm; malignant prostate tumor; malignant prostate tumour; malignant tumor of prostate; malignant tumor of the prostate; malignant tumour of prostate; malignant tumour of the prostate; prostate cancer, familial; prostate gland cancer; prostate neoplasm; prostatic neoplasm; tumor of the prostate; tumour of the prostate

44 ilgili alt tip içerir ↓
  • acinar prostate adenocarcinoma, foamy gland variant
  • acinar prostate adenocarcinoma, signet ring variant
  • acinar prostate mucinous adenocarcinoma
  • adenosquamous prostate carcinoma
  • castration-resistant prostate carcinoma
  • familial prostate carcinoma
  • grade III prostatic intraepithelial neoplasia
  • hormone-resistant prostate carcinoma
  • lymphoepithelioma-like acinar prostate adenocarcinoma
  • malignant prostate phyllodes tumor
  • metastatic prostate carcinoma
  • primary prostate urothelial carcinoma
  • prostate adenocarcinoma
  • prostate adenoid cystic carcinoma
  • prostate angiosarcoma
  • prostate cancer, hereditary
  • prostate cancer, hereditary, 1
  • prostate cancer, hereditary, 10
  • prostate cancer, hereditary, 11
  • prostate cancer, hereditary, 12
  • prostate cancer, hereditary, 13
  • prostate cancer, hereditary, 14
  • prostate cancer, hereditary, 15
  • prostate cancer, hereditary, 2
  • prostate cancer, hereditary, 3
  • prostate cancer, hereditary, 4
  • prostate cancer, hereditary, 5
  • prostate cancer, hereditary, 6
  • prostate cancer, hereditary, 7
  • prostate cancer, hereditary, 8
  • prostate cancer, hereditary, 9
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 1
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 2
  • prostate carcinoma
  • prostate embryonal rhabdomyosarcoma
  • prostate leiomyosarcoma
  • prostate lymphoma
  • prostate rhabdomyosarcoma
  • prostate sarcoma
  • prostate small cell carcinoma
  • prostate squamous cell carcinoma
  • prostate stromal sarcoma
  • prostatic acinar adenocarcinoma
  • prostatic urethra urothelial carcinoma
MONDO:0008315MedGen 138169

Neden tüm genom dizilemesi

Prostat kanseri, tarihsel olarak genetik açıdan yeterince test edilmemiştir. Yalnızca BRCA2 testi, birlikte önemli bir kalıtsal hastalık payını oluşturan HOXB13 ve ATM genlerini kaçırır.

Standart prostat panelleri sorumlu genleri sıklıkla kaçırır

Kalıtsal prostat kanseri testi, meme ve kolorektal kanser testlerinin oldukça gerisinde kalmaktadır. Piyasada bulunan birçok kalıtsal kanser paneli meme/yumurtalık kanseri için tasarlanmış olup HOXB13 genini içermez. Tek gen BRCA2 testi, ATM ve CHEK2 katkılarını kaçırır. Kalıtsal prostat kanseri ailelerinde HOXB13 vakaların %0,6-6,25'ini, BRCA2 %1,2-5,3'ünü, ATM %1,6-2,7'sini ve CHEK2 %1,8-2,8'ini oluşturur. Tek gen veya sınırlı panel yaklaşımlarının hiçbiri tam genetik tabloyu yakalayamaz. Tüm genom dizilemesi ise tüm prostat kanseri yatkınlık genlerini aynı anda okur.

Genetik bir bulgu, hedefe yönelik tedavi ve aile içi korunmanın kapısını açar

Metastatik prostat kanseri olan BRCA2 taşıyıcıları, prostat kanseri onkolojisinde genotiple eşleşen nadir tedavilerden biri olan PARP inhibitörü tedavisine (olaparib) uygundur. HOXB13 G84E bulgusu, risk altındaki erkeklerde 40 yaşından itibaren agresif erken PSA taramasına olanak tanır. ATM bulguları, aile öyküsü olan erkek taşıyıcılar için pankreas kanseri izlemine ilişkin karar vermeye yardımcı olur. Tüm bulgular kaskad testini tetikler: erkek kardeşler kanser gelişmeden önce erken PSA taramasına başlayabilir; kız kardeşler aynı varyantı taşıyor olabilir ve meme/yumurtalık kanseri izlemine uygun olabilir.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al