Peutz-Jeghers sendromu
Otozomal dominant · Yaklaşık 25.000 kişide 1 ile 280.000 kişide 1 arasında
Mukokütan pigmentasyonla birlikte görülen hamartomatöz gastrointestinal polipoz; gastrointestinal, meme, pankreas ve jinekolojik kanser riskinde artış.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Çocukluk çağından itibaren gastrointestinal sistem endoskopik takibi, yetişkinlikte meme, pankreas ve jinekolojik taramalar ve akrabaların test edilmesi.
Analiz edilen genler
Diğer adları
hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome
