Miyelodisplastik Sendrom
Otozomal dominant · Genel olarak, Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda 100.000 kişide yaklaşık 4 kişiye MDS tanısı konulmakta, bu oran 65 yaş ve üzerindeki kişilerde 100.000 kişide 25'e yükselmektedir. Vakaların çoğu kalıtsal değildir.
Şimdi miyelodisplastik neoplazi olarak da adlandırılan miyelodisplastik sendromlar, anormal kemik iliği hücrelerinin yeterince sağlıklı kan hücresi üretememesine yol açtığı ve akut miyeloid lösemiye ilerleme riski taşıyan kan kanserleridir. Vakaların çoğu ileri yaşa ya da geçmişte kemoterapi veya radyasyon tedavisine bağlıdır, kalıtsal bir değişikliğe değil. Az sayıda vakada, bir predispozisyon geninin değişmiş bir kopyası kalıtsal olarak aktarılır ya da yeni oluşur. GATA2 geninin değişmiş bir kopyası, yaşam boyu çok yüksek MDS ve akut miyeloid lösemi riskine yol açar; ERG ise düşük kan değerleri ve kan kanserleri için baskın bir predispozisyon geni olarak yakın zamanda tanımlanmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler düşük kan değerlerinden kaynaklanır: anemiye bağlı yorgunluk ve nefes darlığı, düşük beyaz kan hücrelerine bağlı enfeksiyonlar, düşük trombositlere bağlı morluklar ve kanamalar. Edinsel MDS genellikle 70 yaş civarında görülür. Kalıtsal formlar ise daha erken başlar: GATA2 eksikliği ciddi enfeksiyonlara, lenfödeme ve akciğer sorunlarına da yol açabilir, ancak ilk belirti MDS olabilir. ERG germline değişikliği olan kişilerde ise 40 yaşından önce düşük kan değerleri ve kan kanserleri gelişmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi, MDS'nin türüne ve riskine bağlıdır; kan transfüzyonu gibi destekleyici bakımdan ilaç tedavisine ve bazı kişilerde kök hücre nakline kadar uzanır. GATA2 eksikliğinde kök hücre nakli iyileştirici tek seçenektir. Kalıtsal bir neden, donör seçiminde önemlidir; çünkü değerlendirilen yakınların aynı değişiklik açısından kontrol edilmesi gerekir. Bu durum otozomal dominant yolla aktarılır; bir taşıyıcının her çocuğunun bunu miras alma olasılığı 2'de 1'dir ve yakınlar test edilebilir.
Diğer adları
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
15 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
