İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Mozaik Değişkenli Aneuploidi Sendromu

BUB1B, CEP57 veya TRIP13 gibi genlerdeki varyantların neden olduğu, birçok hücrenin yanlış sayıda kromozoma sahip olduğu nadir görülen çekinik bir durumdur. Büyüme geriliğine ve küçük baş çevresine yol açar ve çocukluk çağı kanserlerine yakalanma riskini artırır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Mozaik variegated aneuploidi sendromu

Otozomal resesif

Tüm kromozomların mozaik şekilde kazanılması ve kaybedilmesi; büyüme geriliği, mikrosefali ve rabdomiyosarkom, Wilms tümörü ve lösemi riskinde artış ile birlikte görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Etkilenen çocuklar için çocukluk çağı kanser taraması; taşıyıcılarda beklenen bir sağlık etkisi yoktur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Warburton-Anyane-Yeboa syndrome

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • Atelis syndrome 1
  • Atelis syndrome 2
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
MONDO:0000141Orphanet 1052MedGen 1641418

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin