İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Bloom Sendromu

Tüm genom dizilemesi, iki kopyasında da kalıtsal değişiklikler bulunan BLM geninin, kısa boy, güneş hassasiyeti ve birçok kanser türüne erken yaşta yakalanma riskiyle seyreden Bloom sendromuna yol açan değişiklikleri için taranır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Küçük vücut boyuna, güneşe duyarlılığa ve erken yaştan itibaren kanser riskinde belirgin artışa yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. DNA kopyalanırken kararlılığını korumaya yardımcı olan BLM geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Bloom sendromu; büyümeyi, bağışıklık sistemini ve DNA'nın kararlılığını koruma yeteneğini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Bu sendromu taşıyan kişiler doğum öncesinden itibaren çok kısa boylu olur ve genellikle burun ile yanaklarda kırmızı, güneşe duyarlı bir döküntü görülür. Küçük baş çevresine rağmen çoğunda zihinsel yetenek normaldir.

Durum, BLM geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. BLM, DNA'nın kopyalanabilmesi ve onarılabilmesi için DNA'yı açan bir enzim olan DNA helikazı üretir. Çalışan bir versiyon olmadığında hücrelerde kromozomlar arasında değişimler çok artar ve birçok türde kanser normalden daha sık ve daha genç yaşlarda ortaya çıkar. Sık enfeksiyonlarla seyreden bağışıklık azlığı ve tip 2 diyabet de yaygındır.

Bloom sendromu otozomal çekinik şekilde kalıtılır. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır ve sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Hastalığın nedenini bilmek, duruma uygun kanser taraması, güneşten korunma ve kardeşlerin erken değerlendirilmesini mümkün kılar. Genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

BLM geninin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, DNA'yı onarmaya ve stabilize etmeye yardımcı olan bir DNA helikazını kodlar. Bu protein olmadığında hücrelerde kromozomlar arasında belirgin şekilde artmış değişimler görülür ve bu da genomik kararsızlığa neden olur.

Belirtiler ve semptomlar

Doğum öncesi ve sonrası küçük boy, dar yüz ve yanaklarda ile burunda kırmızı, güneşe duyarlı bir döküntü görülür. Lösemi, lenfoma ve kolorektal kanser dahil birçok türde kanser, normalden çok daha sık ve daha genç yaşlarda ortaya çıkar. Sık enfeksiyonlarla seyreden azalmış bağışıklık, tip 2 diyabet, erkeklerde azalmış doğurganlık ve kadınlarda erken menopoz da yaygındır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Duruma özgü kanser taraması, güneşten korunma ve diyabet için düzenli tarama önerilir. Hücreler DNA hasarına karşı son derece duyarlı olduğundan, X ışınlarına ve diğer iyonlaştırıcı radyasyona maruziyet düşük tutulur ve kemoterapi dozlarının ayarlanması gerekebilir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Bloom sendromu, tek bir genin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır ve nedenini bilmek kanser kontrollerini ve aile planlamasını yönlendirir.

Akrabalar için daha erken kanser taramaları

Etkilenme riski taşıyan akrabalar erken tespit edilebilir; böylece güneşe maruziyetten kaçınabilir ve taramaya daha erken başlayabilirler. Bu durumu taşıyan kişilerde kemoterapi dozlarının ayarlanması gerekebilir ve radyasyona maruziyet mümkün olduğunca düşük tutulur. Hastalığın nedenini bilmek bu adımları daha net hale getirir.

İki taşıyıcı ebeveyn ve 4'te 1 olasılık

Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır. Sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1, taşıyıcı olma olasılığı ise 2'de 1'dir. Bir ailede BLM değişiklikleri bilindiğinde, doğum öncesi ve embriyo preimplantasyon genetik testi yapılması mümkündür.

Kaynakça

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al