Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SSX1

SSX family member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 255 392–48 267 444 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 12,1 kb
Protein
188 aminosyror
Även känd som
CT5.1
MANE Select-transkript
ENST00000376919.4NM_005635.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SSX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där SSX1 finns. SSX1 och 19 gener i närheten på kromosom X, från 47 761 418 till 48 761 417.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, framåt-strängZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, bakåt-strängZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakåt-strängZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, framåt-strängSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, framåt-strängSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, bakåt-strängSSX5SSX1: 48 255 392–48 267 444, framåt-strängSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, bakåt-strängSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, framåt-strängSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakåt-strängSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakåt-strängSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, framåt-strängFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, framåt-strängPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, framåt-strängEBP: 48 521 806–48 545 469, framåt-strängTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, framåt-strängTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, framåt-strängRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, framåt-strängWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, framåt-strängWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, framåt-strängSUV39H1Diagram över SSX1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 48 255 392–48 255 432, 41 baserExon 2: 48 257 222–48 257 310, 89 baserExon 3: 48 257 746–48 257 860, 115 baserExon 4: 48 258 536–48 258 631, 96 baserExon 5: 48 261 766–48 261 815, 50 baserExon 6: 48 263 782–48 263 917, 136 baserExon 7: 48 266 287–48 266 391, 105 baserExon 8: 48 266 854–48 267 444, 591 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 12,1 kb, och 567 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SSX1

1

position i SSX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 12,1 kb av SSX1, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SSX1-genen: SSX family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1-genen: SSX family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ssx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test