Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.13
Koordinater
Kromosom 12: 112 906 962–112 919 903 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 12,9 kb
Protein
400 aminosyror
Även känd som
OIASI, IFI-4
Tidigare symboler
OIAS
MANE Select-transkript
ENST00000202917.10NM_016816.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är OAS1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där OAS1 finns. OAS1 och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 112 413 433 till 113 413 432.Kromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112 403 955–112 418 844, bakåt-strängRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, framåt-strängPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, framåt-strängRPH3AOAS1: 112 906 962–112 919 903, framåt-strängOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, framåt-strängOAS3OAS2: 112 978 387–113 011 723, framåt-strängOAS2DTX1: 113 056 679–113 098 028, framåt-strängDTX1RASAL1: 113 096 515–113 136 262, bakåt-strängRASAL1CFAP73: 113 149 709–113 159 526, framåt-strängCFAP73DDX54: 113 157 173–113 185 508, bakåt-strängDDX54RITA1: 113 185 045–113 193 653, framåt-strängRITA1DRC10: 113 192 309–113 221 103, bakåt-strängDRC10TPCN1: 113 221 050–113 301 325, framåt-strängTPCN1SLC8B1: 113 298 759–113 359 502, bakåt-strängSLC8B1PLBD2: 113 358 543–113 391 629, framåt-strängPLBD2SDS: 113 392 423–113 426 301, bakåt-strängSDSSDSL: 113 409 798–113 438 395, framåt-strängSDSLDiagram över OAS1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 112 906 962–112 907 219, 258 baserExon 2: 112 908 536–112 908 824, 289 baserExon 3: 112 911 051–112 911 235, 185 baserExon 4: 112 916 509–112 916 738, 230 baserExon 5: 112 917 547–112 917 700, 154 baserExon 6: 112 919 389–112 919 903, 515 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,6 kb av genens 12,9 kb, och 1 203 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till OAS1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OAS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). OAS1-genen: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. OAS1-genen: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/oas1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test