Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 45,7 kb
Protein
709 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
APPL
MANE Select-transkript
ENST00000288266.8NM_012096.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomalt dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är APPL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där APPL1 finns. APPL1 och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 56 750 600 till 57 750 599.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, bakåt-strängARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, framåt-strängSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, bakåt-strängIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, bakåt-strängHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, framåt-strängAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, bakåt-strängASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, bakåt-strängDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, framåt-strängPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, bakåt-strängARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, bakåt-strängDENND6ADiagram över APPL1: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 57 227 729–57 227 937, 209 baserExon 2: 57 235 566–57 235 664, 99 baserExon 3: 57 237 492–57 237 551, 60 baserExon 4: 57 238 045–57 238 116, 72 baserExon 5: 57 240 465–57 240 552, 88 baserExon 6: 57 242 101–57 242 142, 42 baserExon 7: 57 242 856–57 242 914, 59 baserExon 8: 57 246 076–57 246 222, 147 baserExon 9: 57 247 395–57 247 477, 83 baserExon 10: 57 248 193–57 248 351, 159 baserExon 11: 57 249 360–57 249 548, 189 baserExon 12: 57 252 269–57 252 311, 43 baserExon 13: 57 253 682–57 253 738, 57 baserExon 14: 57 256 957–57 257 051, 95 baserExon 15: 57 257 246–57 257 428, 183 baserExon 16: 57 259 028–57 259 080, 53 baserExon 17: 57 259 845–57 260 019, 175 baserExon 18: 57 260 117–57 260 153, 37 baserExon 19: 57 260 628–57 260 774, 147 baserExon 20: 57 267 742–57 267 792, 51 baserExon 21: 57 268 398–57 268 487, 90 baserExon 22: 57 269 541–57 273 471, 3 931 baser12468101214161820225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 45,7 kb, och 2 130 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APPL1-genen: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1-genen: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/appl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test