Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.43
Koordinater
Kromosom 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 75 kb
Protein
1 149 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Tidigare symboler
NALP5
MANE Select-transkript
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemanns syndrom

      En överväxtsjukdom som orsakas av prägelförändringar vid 11p15 (och ibland varianter i CDKN1C). Den kan ge stor födelsevikt, förstorad tunga, defekter i bukväggen och en högre risk för barncancer, till exempel Wilms tumör.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen leder till barncancerkontroller, inklusive ultraljud av buken.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NLRP5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där NLRP5 finns. NLRP5 och 30 gener i närheten på kromosom 19, från 55 524 293 till 56 524 292.Kromosom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, bakåt-strängSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, bakåt-strängSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, bakåt-strängZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, bakåt-strängZNF524: 55 599 714–55 603 592, framåt-strängZNF865: 55 605 502–55 617 269, framåt-strängZNF784: 55 620 741–55 624 570, bakåt-strängZNF581: 55 624 664–55 647 294, framåt-strängZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, framåt-strängZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, framåt-strängCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, framåt-strängU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, framåt-strängEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, bakåt-strängNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, framåt-strängRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, framåt-strängRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, bakåt-strängNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, framåt-strängNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, bakåt-strängNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, framåt-strängNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, framåt-strängNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, bakåt-strängZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, framåt-strängZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, framåt-strängGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, bakåt-strängZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, framåt-strängZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, bakåt-strängZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, framåt-strängEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, bakåt-strängZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, framåt-strängZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, bakåt-strängZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, framåt-strängZNF471Diagram över NLRP5: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 55 986 775–55 986 821, 47 baserExon 2: 56 003 736–56 004 095, 360 baserExon 3: 56 008 788–56 008 853, 66 baserExon 4: 56 015 742–56 015 798, 57 baserExon 5: 56 019 342–56 019 398, 57 baserExon 6: 56 020 375–56 020 431, 57 baserExon 7: 56 026 913–56 028 509, 1 597 baserExon 8: 56 032 611–56 032 781, 171 baserExon 9: 56 033 542–56 033 709, 168 baserExon 10: 56 038 025–56 038 195, 171 baserExon 11: 56 040 922–56 041 092, 171 baserExon 12: 56 050 418–56 050 588, 171 baserExon 13: 56 053 638–56 053 808, 171 baserExon 14: 56 058 240–56 058 410, 171 baserExon 15: 56 061 396–56 061 810, 415 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 75 kb, och 3 450 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NLRP5

2

positioner i NLRP5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75 kb av NLRP5, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NLRP5-genen: NLR family pyrin domain containing 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5-genen: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test