Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

F12

coagulation factor XII

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 7,4 kb
Protein
615 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000253496.4NM_000505.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditärt angioödem

    • Autosomalt dominant

      Hereditärt angioödem (HAE) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av tillfälliga och återkommande ödem i underhuden och/eller submukosa vävnader, vilket ger svullnad och/eller buksmärta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behovsbehandling: C1-INH-koncentrat, icatibant (B2-receptorantagonist) eller ekallantid; profylax: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-koncentrat; undvikande av östrogenhaltiga läkemedel vid typ 3

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är F12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där F12 finns. F12 och 21 gener i närheten på kromosom 5, från 176 905 853 till 177 905 852.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbUIMC1: 176 902 225–177 022 646, bakåt-strängUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, framåt-strängZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, framåt-strängFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, framåt-strängNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, bakåt-strängRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, bakåt-strängMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, framåt-strängPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, bakåt-strängLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, framåt-strängRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, framåt-strängSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, bakåt-strängPFN3F12: 177 402 141–177 409 564, bakåt-strängF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, framåt-strängGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, framåt-strängPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, bakåt-strängDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, bakåt-strängPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, bakåt-strängDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, bakåt-strängDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, bakåt-strängFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, framåt-strängTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, framåt-strängB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, bakåt-strängFAM153ADiagram över F12: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 177 402 141–177 402 459, 319 baserExon 13: 177 402 550–177 402 698, 149 baserExon 12: 177 403 254–177 403 397, 144 baserExon 11: 177 403 481–177 403 617, 137 baserExon 10: 177 403 859–177 404 090, 232 baserExon 9: 177 404 196–177 404 413, 218 baserExon 8: 177 404 499–177 404 664, 166 baserExon 7: 177 404 810–177 404 914, 105 baserExon 6: 177 405 054–177 405 185, 132 baserExon 5: 177 405 323–177 405 433, 111 baserExon 4: 177 405 735–177 405 805, 71 baserExon 3: 177 405 962–177 406 061, 100 baserExon 2: 177 409 046–177 409 103, 58 baserExon 1: 177 409 471–177 409 564, 94 baser14131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 7,4 kb, och 1 848 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest F12

13

positioner i F12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,4 kb av F12, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). F12-genen: coagulation factor XII. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f12

Vancouver

Dante Labs. F12-genen: coagulation factor XII [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test