Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q15
Koordinater
Kromosom 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 16,1 kb
Protein
535 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
Cctb
MANE Select-transkript
ENST00000299300.11NM_006431.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CCT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där CCT2 finns. CCT2 och 9 gener i närheten på kromosom 12, från 69 093 515 till 70 093 514.Kromosom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, framåt-strängCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, framåt-strängLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, framåt-strängYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, framåt-strängFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, framåt-strängCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, bakåt-strängLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, bakåt-strängBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, framåt-strängRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, framåt-strängMYRFL: 69 825 222–69 959 097, framåt-strängMYRFLDiagram över CCT2: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 69 585 459–69 585 524, 66 baserExon 2: 69 586 270–69 586 344, 75 baserExon 3: 69 586 753–69 586 818, 66 baserExon 4: 69 587 505–69 587 616, 112 baserExon 5: 69 587 930–69 588 006, 77 baserExon 6: 69 588 150–69 588 262, 113 baserExon 7: 69 589 485–69 589 687, 203 baserExon 8: 69 592 059–69 592 159, 101 baserExon 9: 69 592 976–69 593 103, 128 baserExon 10: 69 593 510–69 593 613, 104 baserExon 11: 69 597 156–69 597 275, 120 baserExon 12: 69 597 638–69 597 766, 129 baserExon 13: 69 597 968–69 598 071, 104 baserExon 14: 69 598 322–69 598 421, 100 baserExon 15: 69 599 863–69 600 004, 142 baserExon 16: 69 601 295–69 601 570, 276 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 16,1 kb, och 1 608 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CCT2-genen: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2-genen: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cct2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test