Gen
POLR3H
RNA polymerase III subunit H
- HGNC 30349↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100413↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 171568↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q13.2
- Koordinater
- Kromosom 22: 41 525 799–41 544 470 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 18,7 kb
- Protein
- 204 aminosyror
- Även känd som
- RPC8, KIAA1665, C25
- MANE Select-transkript
- ENST00000355209.9NM_001018050.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs POLR3H, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser POLR3H ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är POLR3H uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 18,7 kb, och 615 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest POLR3H
1
position i POLR3H där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,7 kb av POLR3H, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till POLR3H
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POLR3H kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POLR3H-genen: RNA polymerase III subunit H. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr3h
Dante Labs. POLR3H-genen: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr3h
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor