Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PKP2

plakophilin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 106 kb
Protein
837 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)

      Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.

Så är PKP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 12, med en parentes där PKP2 finns. PKP2 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 32 343 766 till 33 343 765.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, framåt-strängBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, framåt-strängFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, framåt-strängDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, bakåt-strängYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, bakåt-strängPKP2Diagram över PKP2: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 62 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 32 790 755–32 792 492, 1 738 baserExon 12: 32 792 644–32 792 731, 88 baser. 2 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 32 796 109–32 796 298, 190 baser. 3 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 32 802 403–32 802 556, 154 baser. 4 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 32 821 356–32 821 529, 174 baser. 4 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 32 822 467–32 822 631, 165 baser. 5 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 32 824 045–32 824 162, 118 baserExon 6: 32 841 028–32 841 205, 178 baser. 7 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 32 850 766–32 850 973, 208 baser. 6 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 32 868 927–32 869 062, 136 baser. 3 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 32 877 846–32 878 543, 698 baser. 13 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 32 878 920–32 879 032, 113 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 32 896 509–32 896 777, 269 baser. 5 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 106 kb, och 2 514 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PKP2

278

positioner i PKP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

23 av dem (8,3 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (10 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 106 kb av PKP2, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (66)

De PKP2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.1A>GExon 132 896 731Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.369G>AExon 332 878 511Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1378+1G>CIntron 532 850 765Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1379-2A>TIntron 532 841 207Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532 843 247Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1482G>AExon 632 841 102Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1557-1G>CIntron 632 824 163Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1839+2T>AIntron 832 822 465Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2013+1G>AIntron 932 821 355Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2014-1G>CIntron 932 802 557Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 66 PKP2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PKP2-genen: plakophilin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2-genen: plakophilin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pkp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test