Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Duane anomaly

A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction

HPO HP:0009921

Sammanfattning

Även kallad
Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
Kroppssystem
Abnormality of the eye

29 gener kopplade till Duane anomaly

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Duane anomaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CCNQcyclin QAlltidI 1 tillstånd
KDM2Blysine demethylase 2BAlltidI 1 tillstånd
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2AlltidI 1 tillstånd
POLR1ARNA polymerase I subunit AAlltidI 1 tillstånd
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2AlltidI 1 tillstånd
CHN1chimerin 1Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
MAFBMAF bZIP transcription factor BMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
SALL4spalt like transcription factor 4Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
DCCDCC netrin 1 receptorOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
ROBO3roundabout guidance receptor 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ACKR3atypical chemokine receptor 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
CEP120centrosomal protein 120Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
FBXO11F-box protein 11Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
KIAA0586KIAA0586Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MED13mediator complex subunit 13Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SALL1spalt like transcription factor 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
DNM1Ldynamin 1LSällan (1–4%)I 1 tillstånd
GJA5gap junction protein alpha 5Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
GJA8gap junction protein alpha 8Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSällan (1–4%)I 1 tillstånd
PPIBpeptidylprolyl isomerase BSällan (1–4%)I 1 tillstånd
ARXaristaless related homeoboxInte registreratI 1 tillstånd
HOXA1homeobox A1Inte registreratI 1 tillstånd
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorInte registreratI 1 tillstånd
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Incomitant strabismus

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test