Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 205,5 kb
Protein
864 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
4.1R
Tidigare symboler
EL1
MANE Select-transkript
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran

    • Ärftlig elliptocytosAutosomalt dominant

      Ärftliga förändringar i de röda blodkropparnas cytoskelettproteiner, främst kodade av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gör att de röda blodkropparna blir ovala eller avlånga; de flesta har inga symtom, men vissa får hemolytisk anemi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet förklarar ovanliga fynd i blodutstryk och styr behandlingen av anemi när den förekommer.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EPB41 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där EPB41 finns. EPB41 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 28 517 305 till 29 517 304.Kromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28 505 932–28 539 300, framåt-strängRCC1TRNAU1AP: 28 552 991–28 578 549, framåt-strängTRNAU1APTAF12: 28 587 829–28 648 364, bakåt-strängTAF12RAB42: 28 592 200–28 596 280, framåt-strängRAB42GMEB1: 28 668 280–28 719 353, framåt-strängGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, framåt-strängYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, framåt-strängOPRD1EPB41: 28 914 569–29 120 041, framåt-strängEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, bakåt-strängTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, bakåt-strängSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 958, bakåt-strängMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, framåt-strängPTPRUDiagram över EPB41: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 28 914 569–28 914 768, 200 baserExon 2: 28 987 431–28 987 905, 475 baserExon 3: 28 993 330–28 993 542, 213 baserExon 4: 28 997 215–28 997 319, 105 baserExon 5: 29 011 865–29 011 907, 43 baserExon 6: 29 015 692–29 015 767, 76 baserExon 7: 29 018 224–29 018 442, 219 baserExon 8: 29 030 400–29 030 487, 88 baserExon 9: 29 033 093–29 033 245, 153 baserExon 10: 29 035 826–29 035 923, 98 baserExon 11: 29 039 254–29 039 426, 173 baserExon 12: 29 053 104–29 053 312, 209 baserExon 13: 29 058 589–29 058 645, 57 baserExon 14: 29 058 811–29 058 852, 42 baserExon 15: 29 060 422–29 060 484, 63 baserExon 16: 29 064 982–29 065 158, 177 baserExon 17: 29 097 807–29 097 935, 129 baserExon 18: 29 109 336–29 109 437, 102 baserExon 19: 29 112 368–29 112 448, 81 baserExon 20: 29 115 699–29 115 803, 105 baserExon 21: 29 116 819–29 120 041, 3 223 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 205,5 kb, och 2 595 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EPB41

23

positioner i EPB41 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 205,5 kb av EPB41, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPB41-genen: erythrocyte membrane protein band 4.1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. EPB41-genen: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epb41

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test