Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RHAG

Rh associated glycoprotein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.3
Koordinater
Kromosom 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 31,7 kb
Protein
409 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RH50A, CD241, SLC42A1
MANE Select-transkript
ENST00000371175.10NM_000324.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran

    • Ärftlig stomatocytosAutosomalt dominant

      En grupp tillstånd där de röda blodkropparna läcker eller tar upp vatten och salter, inklusive dehydrerad ärftlig stomatocytos (PIEZO1, KCNN4), överhydrerad stomatocytos (RHAG), sydostasiatisk ovalocytos och Rh-bristsyndrom, vilket orsakar hemolytisk anemi av varierande svårighetsgrad och ibland järnöverbelastning.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Man bör undvika att ta bort mjälten, eftersom det ökar risken för allvarliga blodproppar vid dessa tillstånd.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RHAG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RHAG finns. RHAG och 12 gener i närheten på kromosom 6, från 49 121 007 till 50 121 006.Kromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, bakåt-strängMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, framåt-strängCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, framåt-strängGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, framåt-strängC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, bakåt-strängRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, bakåt-strängCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, bakåt-strängCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, bakåt-strängPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, bakåt-strängCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, bakåt-strängDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, bakåt-strängDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, bakåt-strängDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, bakåt-strängDEFB112Diagram över RHAG: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 49 605 175–49 605 830, 656 baserExon 9: 49 606 848–49 606 921, 74 baserExon 8: 49 607 150–49 607 220, 71 baserExon 7: 49 611 024–49 611 145, 122 baserExon 6: 49 612 397–49 612 534, 138 baserExon 5: 49 614 687–49 614 853, 167 baserExon 4: 49 615 624–49 615 771, 148 baserExon 3: 49 618 068–49 618 218, 151 baserExon 2: 49 619 179–49 619 362, 184 baserExon 1: 49 636 656–49 636 839, 184 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 31,7 kb, och 1 230 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RHAG

3

positioner i RHAG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 31,7 kb av RHAG, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RHAG-genen: Rh associated glycoprotein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. RHAG-genen: Rh associated glycoprotein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rhag

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test